小兒豹皮綜合征
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豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點為多發(fā)性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
目錄 |
小兒豹皮綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機制
其主要特點為多發(fā)性黑痣、皮膚色素沉著是由于垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細胞產(chǎn)生過多黑色素所致。當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現(xiàn)紊亂時至多發(fā)性黑痣，發(fā)病機制尚不清楚。
小兒豹皮綜合征的癥狀
本癥除多發(fā)性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系異常等。
(1)皮膚表現(xiàn)：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
(2)心血管異常：肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T改變等。
(3)骨骼系統(tǒng)：病變一般較輕，可出現(xiàn)發(fā)育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸、側(cè)彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發(fā)育不良等。
(4)神經(jīng)性耳聾：此種病變較為少見。
(5)泌尿生殖系統(tǒng) 性腺發(fā)育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發(fā)育不全、隱睪等。
(7)神經(jīng)精神系統(tǒng)：輕、中度智力障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂、癲癇等。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)的7個特點可予以診斷。
小兒豹皮綜合征的診斷
小兒豹皮綜合征的檢查化驗
內(nèi)分泌檢查可發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全表現(xiàn)，并發(fā)感染外周血象白細胞計數(shù)和中性粒細胞增高。
1.心電圖檢查 出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。
2.X線檢查 做X線胸片、骨片檢查, 可發(fā)現(xiàn)骨骼的各種畸形和異常病變。
3.腦電圖檢查 腦電圖可見異常波形。
小兒豹皮綜合征的鑒別診斷
與其他黑素障礙性疾病相鑒別。
小兒豹皮綜合征的并發(fā)癥
伴有多發(fā)性畸形和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，如智力低下、癲癇等。
小兒豹皮綜合征的預防和治療方法
小兒豹皮綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
對本病征目前尚無特殊治療，采取對癥、支持療法。
(二)預后
本病征預后較差。
參看
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