侏儒癥
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凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌?a href="/w/%E7%94%9F%E9%95%BF%E7%B4%A0" title="生長素">生長素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。
侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育；多數(shù)與遺傳有關，一般智力發(fā)育正常。
目錄 |
病因病理
侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒癥的常見病因：
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀病）。
6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應用?！ ?/p>
中醫(yī)病因
本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育；后天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養(yǎng)，影響生長發(fā)育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調(diào)，臟腑失和有關，若由于創(chuàng)傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫(yī)認為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦；腎主生長、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒?！ ?/p>
西醫(yī)病因
本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。
原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥。
分類
軟骨營養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大?！ ?/p>
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０。橛刑厥饷嫒莺椭悄苈浜?，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷?！ ?/p>
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾?。
腎小管性酸中毒
是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性?！ ?/p>
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。
侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應供應碘化食鹽，可降低發(fā)病率。
中醫(yī)辨證垂體性侏儒癥
中醫(yī)病名，虛勞，重子癆。
定義及釋義
垂體性侏儒癥系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL素不敏感所致的生長發(fā)育障礙?！ ?/p>
臨床診斷
中醫(yī)辨 證
1.腎精虧虛：
證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發(fā)育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數(shù)。
證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發(fā)育遲緩，身材矮??；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。
2.腎陽不振：
證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮??；腎陽虛衰不能達于肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。
3.肺腎兩虛：
證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。
證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續(xù)而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達于肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛(wèi)表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。
4.脾胃虛弱：
證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。
證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮?。?a href="/w/%E8%84%BE%E8%99%9A" title="脾虛">脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏，舌淡，脈細弱。
5.肝腎陰虛：
證候分析：腎陰不足，虛熱內(nèi)生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口干，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮于頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數(shù)。
西醫(yī)診斷
診斷標準
垂體性侏儒癥的診斷標準：①身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測定)；②生長速率＜4cm/年；③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發(fā)試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發(fā)試驗)；血GH峰值均＜10ng/L；⑤排除其它造成生長落后的因素。
診 斷：根據(jù)患者生長發(fā)育遲緩，身材矮小，生長速率慢, X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，并排除其他造成生長發(fā)育落后的因素而作出診斷。
體 征：嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時合并尿崩癥。
影象診斷：X線檢查
常以腕骨、肘關節(jié)及長骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質(zhì)破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠后1小時或運動后的血GH濃度，或進一步作激發(fā)試驗。
生長介素 正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。
激發(fā)試驗
(1)胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH＞10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達高峰，峰值＞7ng/ml， ＜5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗。
以上4種試驗均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。
5.生長激素釋放激素(GHRH)試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。
6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測定垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應的垂體激素水平。 鑒別診斷
對于1～2歲幼兒的生長發(fā)育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發(fā)育期時，侏儒癥診斷不難，但其鑒別診斷卻比較復雜。
鑒別診斷
1.垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒癥相鑒別
(1)體質(zhì)性侏儒：本癥患者骨化中心出現(xiàn)和骨骺聯(lián)合年齡皆比正常者遲數(shù)年，身材矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現(xiàn)及其它內(nèi)分泌功能異常。
(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區(qū)或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內(nèi)侏儒)：從胚胎開始發(fā)育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低于2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發(fā)育落后，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
(4)內(nèi)分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發(fā)性克汀病，大腦發(fā)育遲緩，表現(xiàn)癡呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現(xiàn)，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發(fā)育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。再如性腺發(fā)育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。
2. 慢性疾病所致侏儒癥 有血吸蟲病性侏儒癥；長期營養(yǎng)不良造成的生長發(fā)育障礙；骨、軟骨生長發(fā)育不良所致侏儒癥及慢性內(nèi)臟疾病致使身材矮小等?！ ?/p>
治 療
中醫(yī)治療
治法與方藥：
1.腎精虧虛：
治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。
方藥：補腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。
2.腎陽不振：
方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當歸、龜板膠養(yǎng)血活血，滋陰調(diào)經(jīng)。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。
3.肺腎兩虛：
治法：益肺補腎，健脾壯骨。
方藥：補肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨；白術、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。
4.脾胃虛弱
治法：益氣健脾，補腎壯骨。
方藥：異功散合大造丸加減。方中黨參、白術、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內(nèi)金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養(yǎng)血，固精壯骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加訶子肉，肉豆蔻。
5.肝腎陰虛
方藥：大補陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養(yǎng)血?！ ?/p>
西醫(yī)治療
(一)西藥治療
1.生長激素 其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
2. 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復治療，但需復查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發(fā)達，體力強壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發(fā)育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應常規(guī)應用，否則會降低hGH的作用。
(二)手術或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應手術治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術，加術后放療；腫瘤＜1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。
其他治療
本癥應以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔，治療目的與方法為：①促進生長，可采用生長激素或同化類固醇治療；②對有明顯周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退者，作相應的激素補充治療；③若病因由顱內(nèi)腫瘤引起者，則應采用手術或放射治療。
采用純中藥治療此病比較好，標本兼治，采用中醫(yī)藥治療，治療效果穩(wěn)定、理想且減少了西藥的副作用。中醫(yī)根據(jù)患者的征候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解癥狀，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。
預 后
垂體性侏儒癥經(jīng)生長激素治療后，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質(zhì)合成，加強貯脂動用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質(zhì)的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用；周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退，經(jīng)相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發(fā)育和緩解有關癥狀起到—定作用?！ ?/p>
預防保健
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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