染色體
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染色體（Chromosome ）是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。
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簡介
將正在分裂的細(xì)胞用堿性染料染色,你會發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核中有許多染成深色的物質(zhì),這些物質(zhì)叫做染色體.
在生物的細(xì)胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種形態(tài)。它們的組成成分是一樣的，但是由于構(gòu)型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細(xì)胞的有絲分裂間期由染色質(zhì)螺旋化形成。用于化學(xué)分析的原核細(xì)胞的染色質(zhì)含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細(xì)胞染色體卻復(fù)雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近于1:1。
正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐?a href="/w/%E6%B5%81%E4%BA%A7" title="流產(chǎn)">流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新
生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期前，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
人體內(nèi)每個細(xì)胞內(nèi)有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣，對于女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有
一個X染色體；男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%～21%，尤其以少精子癥和無精子癥多見。
哺乳動物雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。
鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW?！ ?/p>
歷史
1879年,由德國生物學(xué)家弗萊明（Alther Flemming,1843～1905年）經(jīng)過實(shí)驗發(fā)現(xiàn)。
1883年國學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。
1888年正式被命名為染色體。
1902年，美國生物學(xué)家薩頓和鮑維里通過觀察細(xì)胞的減數(shù)分裂時又發(fā)現(xiàn)染色體是成對的，并推測基因位于染色體上。
1928年摩爾根證實(shí)了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫(yī)學(xué)諾貝爾獎。
1956年莊有興等人明確了人類每個細(xì)胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。
染色體的三個關(guān)鍵元素
染色體(variation)要確保在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力，與這些能力相關(guān)的結(jié)構(gòu)序列是：
1.自主復(fù)制DNA序列：
20世紀(jì)70年代末首次在酵母中發(fā)現(xiàn)。自主復(fù)制DNA序列具有一個復(fù)制起始點(diǎn)，能確保染色體在細(xì)胞周期中能夠自我復(fù)制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。
2 著絲粒DNA序列：
著絲粒DNA序列與染色體的分離有關(guān)。著絲粒DNA序列能確保染色體在細(xì)胞分裂時能被平均分配到2個子細(xì)胞中去。
著絲粒DNA序列特點(diǎn)：（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的,另一方面即使在親緣關(guān)系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。（2）絕大多數(shù)生物的著絲粒都是由高度重復(fù)的串聯(lián)序列構(gòu)成的，然而，在著絲粒的核心區(qū)域，重復(fù)序列的刪除，擴(kuò)增以及突變發(fā)生的非常頻繁，目前的種種研究表明，重復(fù)序列并不是著絲?；钚运仨毜?。（3）有些科學(xué)家提出了可能是DNA的二級結(jié)構(gòu)甚至是高級結(jié)構(gòu)是決定著絲粒位置和功能的因素.即功能的序列無關(guān)性。
3.端粒DNA序列：
為一段短的正向重復(fù)序列，在人類為TTAGGG的高度重復(fù)序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨(dú)立性和遺傳穩(wěn)定性。
染色體的分裂分種；一是母鐘分裂，這個一般發(fā)生在受精卵的早期，人類具體就是從一條受精卵分裂為個體的23對染色體的過程，意思是按照母體藍(lán)圖進(jìn)行子代分裂，被分裂的23對染色體分別可以造出各種組織器官，如果第一條是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打開，相反其它器官的制造信息都被關(guān)閉，這個過程母體藍(lán)圖染色體要分裂4次（按幾何級數(shù)分裂）；二是子鐘分裂，按照母體藍(lán)圖分裂的23對人類染色體已經(jīng)在“母鐘分裂”過程中分別被打開，它們各自按照各自的“子代藍(lán)圖”進(jìn)行下面造器官的分裂，一個個有機(jī)的器官從此被造出，并且開始發(fā)揮各自的功能，這個過程子體藍(lán)圖染色體要分裂24次（個物種染色體的不同，其分裂的次數(shù)也不同，不過一個總的原則是按染色體數(shù)分裂），在24次分裂后，一個完整的人體就被造出來；三是孫鐘分裂，一個獨(dú)立的人體，在生長發(fā)育的過程中，還有一些器質(zhì)性和功能性的東西沒有出現(xiàn)，所以必須再打開，進(jìn)行再分裂。比如七歲兒童脫牙，十多歲少年具有生育能力，有些遺傳病到一定時候的發(fā)作，等等。
對應(yīng)三種分裂，必須有三種控制分裂發(fā)生的手段。母鐘分裂是“端點(diǎn)（又叫端粒）控制體系”，這種分裂的原始觸發(fā)點(diǎn)在外界，比如飄蕩在空氣中的細(xì)菌，它只要沒有接觸食物或易感物，就永遠(yuǎn)是不產(chǎn)生分裂的原命（見百度詞條“雙命”），一旦接觸，在端點(diǎn)的作用下就開始母鐘分裂。子鐘分裂是受制于子鐘染色體的端點(diǎn)，與外界刺激無關(guān)。孫鐘染色體分裂受制于染色體外相對應(yīng)的一些蛋白質(zhì)，它們的功能僅僅是到一定時間將這個包含某信息的片段打開。
依此看來，染色體就是人體的生物鐘。所以我們將第一條受精卵叫“母鐘”，將母鐘分裂出來的23對染色體叫子鐘，將23對染色體造出的各種組織器官所包含的染色體叫“孫鐘”，改變子鐘孫鐘的染色體都不可以改變遺傳，只有改變母鐘的基因才可以造成“變異”。
染色體可以攜帶“遺傳基因”但是不能傳遞“打開信息”，打開某個基因段的所有信息都是通過染色體端點(diǎn)或染色體外的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用才完成分裂或復(fù)制的。分裂是染色體整體的，復(fù)制是染色體某個基因片段的。
性染色體的發(fā)現(xiàn)
遺傳的染色體學(xué)說的證據(jù)來自于這樣的實(shí)驗，一些特殊基因的遺傳行為和性染色體（sex chromosome）傳遞的關(guān)系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發(fā)現(xiàn)為Sutton-Boveri的學(xué)說提供了一個實(shí)驗證據(jù)。
在孟德爾以前（1891年）德國的細(xì)胞學(xué)家亨金（Henking,H）曾經(jīng)用半翅目的昆蟲蝽做實(shí)驗，發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂中雄體細(xì)胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體，在第一次減數(shù)分裂時，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為“X”染色體。后來在其它物種的雄體中也發(fā)現(xiàn)了“X”染色體。
1900年麥克朗（McClung, C.E）等就發(fā)現(xiàn)了決定性別的染色體。他們采用的材料多為蚱蜢和其它直翅目昆蟲。1902年麥克朗發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體，稱為副染色體（accessory chromosome）。在受精時，它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜（Wilson, E.B）觀察到另一種半翅目昆蟲(Proteror)的雌體有6對染色體，而雄性只有5對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實(shí)雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）發(fā)現(xiàn)擬步行蟲屬（Tenebrio molitor）中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一
條雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發(fā)現(xiàn)了相同的情況，果蠅共有4對染色體，在雄性中有一對是異形的染色體。在1914年塞勒（Seiler,J）證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。他們根據(jù)異形染色體的存在和性別的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)了性染色體，現(xiàn)在已完全證實(shí)了他們的推論是完全正確的。嚴(yán)格地說異形染色體的存在僅是一條線索，而不是證據(jù)，不能因為存在異形染色體，就表明其為性染色體。一定要通過實(shí)驗證明這條染色體上存在決定性別的主要基因，方能定論?！ ?/p>
揭開X-染色體的神秘面紗
2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。
從屬于NIH的美國國家人類基因組研究院的負(fù)責(zé)人弗朗西絲.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“對X染色體的詳細(xì)研究成果代表了生物學(xué)和醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域進(jìn)展的一個的里程碑。新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能.....[詳細(xì)]
染色體研究是臨床遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。測序結(jié)果表明X染色體包涵多達(dá)1100種基因。但另人吃驚的是，與之相關(guān)的疾病也有百余種，如X染色體易碎癥、血友病、孤獨(dú)癥、肥胖肌肉萎縮病和白血病等。看來這條染色體決不容小視！
X染色體對應(yīng)的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經(jīng)完成，并且發(fā)現(xiàn)它并沒有人們之前想象的那樣脆弱。Y染色體上有一個“睪丸”決定基因則對性別決定至關(guān)重要。目前已經(jīng)知道的與Y染色體有關(guān)的疾病有十幾種?！ ?/p>
染色體及染色體相關(guān)疾病
如果將人類基因組比作一本厚重的書，這本書則由23章組成，而每章都有它自己的故事。到目前為止，已經(jīng)完成基因測序的常染色體還包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色體。染色體疾病的特點(diǎn)是大段的基因缺損或重復(fù)而使患者的智力和外觀發(fā)育甚至身體多個器官發(fā)生明顯異常，如唐氏綜合征和微缺損癥?！ ?/p>
基因組測序研究的新進(jìn)展
基因組研究以國際人類基因組計劃為代表，是當(dāng)今生物技術(shù)研究的“熱中之熱”。人類基因組草圖的完成宣告了一個新時代——后基因組時代的到來。目前已經(jīng)完成基因組測序的動物還有秀麗線蟲（1998年）、果蠅（2000年）、狗（2004年）和小雞（2004年）等。我國研究人員獨(dú)立完成了水稻、家蠶、雞、吸血蟲等物種的全基因組測序工作?！ ?/p>
染色體檢查的臨床適應(yīng)癥
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)第二性征異常。
二、第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?，也可能獲得
生育能力。
三、外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。
1.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機(jī)體內(nèi)存在著兩個細(xì)胞系，每種細(xì)胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時與卵細(xì)胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
3.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。
四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY?；颊叨鄶?shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機(jī)會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現(xiàn)為原`原47，XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。
六、接觸過有害物質(zhì)者
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
七、婚前檢查
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加?；榍皺z查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
八、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異?？墒?a href="/w/%E8%A1%80%E7%BB%86%E8%83%9E" title="血細(xì)胞">血細(xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。
1.慢性粒細(xì)胞白血?。篜h染色體是其標(biāo)記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細(xì)胞白血病的確診指標(biāo)，治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失，還可作為療效和愈后的參考指標(biāo)。
2.急性非淋巴細(xì)胞白血?。喝旧w改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，并且增加一條12號染色體。
3.急淋巴細(xì)胞白血病：染色體檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體。
染色體與遺傳學(xué)
由于Y染色體的特殊性，在分子人類學(xué)等諸多新進(jìn)人類學(xué)分支上也作為了一種尋找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR檢測等，目前在這方面國內(nèi)比較權(quán)威的有上海復(fù)旦大學(xué)李輝博士，文波、金力先生等人。
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給染色體條目的留言--60.16.161.180 2014年11月10日 (一) 13:07 (CST) 留言： 你好我是46XX（8：19）（P11:P11）這個如果要孩子會是什么 樣的一個孩子，如果孩子與我的染色體一樣的情況 下這個孩子可以要嗎？謝謝！ | |
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