黏多糖貯積癥Ⅳ型
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本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、畸形性軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因
(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染色體。在正常細(xì)胞內(nèi)，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對(duì)水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對(duì)6-硫酸鍵的特異性發(fā)生在硫酸角質(zhì)素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時(shí)，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細(xì)胞，并造成細(xì)胞功能障礙。
病理：骨和軟骨在顯微鏡下結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變，軟骨細(xì)胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死。肝臟庫(kù)普弗細(xì)胞有包涵體。在腦神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀
一般在4～5歲時(shí)因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對(duì)過(guò)長(zhǎng)，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒(méi)有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節(jié)強(qiáng)直。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲姿勢(shì)。腕、手、踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動(dòng)過(guò)度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)?a href="/w/%E9%BC%BB%E6%A2%81" title="鼻梁">鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見(jiàn)。角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現(xiàn)明顯癥狀。主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右，其發(fā)病率隨年齡增大而增加。然而，多數(shù)病人死于20歲前。
根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查化驗(yàn)
中性粒細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)異染性黏多糖顆粒，但在早期可無(wú)此顆粒。尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸角質(zhì)素為其特異性改變，有時(shí)可高達(dá)45mg/L，對(duì)臨床和X線表現(xiàn)均不典型者，有助于診斷。
X線檢查。
以脊柱、骨盆、手和腕骨改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)，而且具有特征性。
1.脊柱 椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯。椎間隙相對(duì)增寬，椎體表面不規(guī)整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。這些典型改變常見(jiàn)于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發(fā)生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強(qiáng)力擠出。腰椎側(cè)位片可見(jiàn)椎弓根變長(zhǎng)，以致椎管前后徑增大。肋骨趨平直變寬，脊柱端變細(xì)，頗似船槳狀。
2.骨盆 髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長(zhǎng)，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規(guī)整。股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。骶骨較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長(zhǎng)而窄的骨盆腔。
3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠(yuǎn)端變尖，尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面相對(duì)傾斜。腕骨骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小。
4.長(zhǎng)管骨 傾向于變短、增粗，骨小梁不規(guī)則，皮質(zhì)變薄，干骺端增大而不規(guī)整，可有缺損區(qū)。骨骺中心出現(xiàn)遲緩，小而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時(shí)間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。關(guān)節(jié)間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關(guān)節(jié)盂變淺等。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的鑒別診斷
應(yīng)注意與其他類型黏多糖貯積癥、軟骨發(fā)育不全的鑒別。此外，本病還應(yīng)與先天性脊柱骨骺發(fā)育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無(wú)力和步態(tài)搖擺等與本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時(shí)就存在，無(wú)角膜渾濁，尿中亦無(wú)異常黏多糖排出。椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢(shì)，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內(nèi)翻畸形，掌骨近端無(wú)變尖現(xiàn)象。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的并發(fā)癥
黏多糖貯積癥Ⅳ型的預(yù)防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的西醫(yī)治療
(一)治療
同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀，也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。
(二)預(yù)后
較好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多數(shù)病人死于20歲前。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的護(hù)理
一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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