A+醫(yī)學百科 >> 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，又稱蠶豆病?，是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種?，F(xiàn)已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數(shù)幾種。

【診斷】

（一）病史及癥狀⑴ 病史提問：注意：①有無家族史。②貧血出現(xiàn)的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關(guān)。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。⑵ 臨床癥狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。

（二）體檢發(fā)現(xiàn)：貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。

（三）輔助檢查1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細胞增高；見咬痕紅細胞和水皰細胞，可見幼紅細胞；紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小板數(shù)多增高。2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75％；熒光斑點試驗：出現(xiàn)熒光時間>10min；硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。5. 有條件做G6PD活性定量測定。 （四）鑒別診斷：應與自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別（參見有關(guān)章節(jié)）。

【治療】

去除誘因，禁服蠶豆及其制品，停服氧化類藥物。輸血：血紅蛋白<60g/L時應適量輸血。糖皮質(zhì)激素：40～60mg/d，口服，療效不定。發(fā)生腎功能衰竭時應行透析治療。

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血液
白血病 和 白血球
淋巴系統(tǒng): 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發(fā)性骨髓癌, 質(zhì)漿細胞瘤)
骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發(fā)性血小板增多癥, 紅血球增多癥) | 骨髓成形不良癥候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過低癥
紅血球
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凝血因子和血小板
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