鐮狀細(xì)胞貧血
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一種遺傳病。該病多見于黑人男性。屬于伴性染色體遺傳。其骨髓造血能力較弱,目前無法治療。
基因上的改變僅是第6號(hào)氨基酸編碼的密碼子上的一個(gè)點(diǎn)突變。
地中海貧血是一種遺傳性的貧血,居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最?;即税Y。
地中海貧血是因?yàn)榭刂浦圃煅t素的基因有缺陷所致。嚴(yán)重的患者無法制造正常的血紅素,而且其紅血球也較小、脆弱,很快就會(huì)破裂,輕微的患者的紅血球會(huì)略少于止常的紅血球。
它的癥狀包括:皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗(yàn)診斷出來。
嚴(yán)重地中海貧血患兒可從幾個(gè)月時(shí)就開始每個(gè)月進(jìn)行輸血治療,然而經(jīng)常輸血最終可能會(huì)傷害到患兒心臟和肝臟等內(nèi)部器官,因?yàn)檫@些器官的鐵質(zhì)可能會(huì)過量。這個(gè)問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進(jìn)行預(yù)防。某些特患有嚴(yán)重地中海貧血的兒童,若定期接受輸血并注射desferrioxamine等藥物,一般都情況良好。他們可以正常生長發(fā)育,多數(shù)人可活到中年。而輕微的地中海貧血并不需要任何治療。
地中海貧血患兒的父母如果想再要一個(gè)孩子,可以通過基因咨詢計(jì)算出那個(gè)孩子出現(xiàn)地中海貧血的概率。
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