早熟性兒童乳房肥大癥
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第二性征較正常青春期提前出現(xiàn)的現(xiàn)象稱之為性早熟。多見于女孩。一般認為在8～9歲以前第二性體發(fā)育完善或部分器官發(fā)育完善，如有明顯的乳房發(fā)育，外陰發(fā)育良好，陰毛、腋毛出現(xiàn)，身體迅速增加，或者10歲前月經(jīng)來潮稱為性早熟。把性早熟引起的女性乳房提早發(fā)育的現(xiàn)象稱之為早熟性兒童乳房肥大癥或早熟性女性乳房發(fā)育癥。
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早熟性兒童乳房肥大癥的病因
(一)發(fā)病原因
根據(jù)致病因素，早熟性兒童乳房肥大癥可分為2類：原發(fā)性早熟性乳房肥大癥和繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥。
1.原發(fā)性早熟性乳房肥大癥 亦稱真性早熟性乳房肥大癥或體質性性早熟乳房肥大癥。臨床不能找到器質性病因，患者在青春期之前與正常性成熟一樣已提早建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能，研究發(fā)現(xiàn)此類患兒的性激素分泌常明顯增多，如雌激素、雄激素及17-皮質酮的尿排出量，都達到正常成人的水平。而且該類患兒以后可有正常發(fā)育和正常分娩而無其他異常發(fā)現(xiàn)，故又稱為特發(fā)性性早熟。Novak認為原發(fā)性早熟性乳房肥大癥，可能比繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥多見。Novak同時還報道了6例原發(fā)性早熟性引起乳房肥大的病例，經(jīng)細微檢查均未發(fā)現(xiàn)有卵巢、腎上腺和垂體腫瘤或其他病變。
2.繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥 因患兒的乳房增大不是建立在“下丘腦-垂體-卵巢軸”分泌功能成熟提前的基礎上，而是繼發(fā)于其他疾病，故又稱假性早熟性乳房肥大癥。其發(fā)生的原因和下列疾病有關。
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質性損害：如腦炎、結核性腦膜炎、頭部損傷、先天性腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦積水、下丘腦、第三腦室的腦室錯構瘤等。
(2)腎上腺皮質增生或腫瘤：腎上腺分泌的多種激素中，女性有雌激素和黃體酮。當腎上腺增生或腫瘤時，這些激素的分泌會增多，可刺激女孩乳房發(fā)育。
(3)原發(fā)性甲狀腺功能減退：系原發(fā)性甲狀腺功能不全，而非垂體促甲狀腺激素分泌不足。當甲狀腺功能減退時，垂體在負反饋調節(jié)下，致促甲狀腺素分泌增多，同時也引起促性腺激素和泌乳素也分泌增多，引起性早熟。
(4)功能性卵巢腫瘤：約占10%，以顆粒細胞-卵泡膜細胞瘤多見，卵巢畸胎瘤次之，均可引起性早熟。這些腫瘤能分泌大量雌激素，使乳房發(fā)育及出現(xiàn)陰道出血。
(二)發(fā)病機制
1.發(fā)病機制 原發(fā)性早熟性乳房肥大癥是因患兒的體征因素，在青春期之前即已建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能，提早分泌促性腺釋放激素，使垂體前葉分泌卵泡成熟激素及黃體生成激素。在其刺激下，卵巢濾泡提早發(fā)育，分泌雌激素，從而引起乳腺及生殖道的發(fā)育成熟。所以該類患兒可有正常發(fā)育和正常分娩。
繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥，由于各種疾病使內源性或外源性激素過早、過多地刺激了相應器官，以致第二性征和性器官發(fā)育。如中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質病變直接刺激或破壞患兒抑制促性腺中樞的神經(jīng)結構，以致下丘腦、垂體分泌功能提前。此類患兒因性腺未發(fā)育，雖有乳房增大、陰道出血，但無排卵和生育功能。
2.病理形態(tài)
(1)大體形態(tài)：乳腺明顯肥大，質地柔軟，表皮無改變，有的于乳頭下可見一盤狀、質地柔軟的硬結。
(2)組織形態(tài)學：鏡檢發(fā)現(xiàn)增大的乳房多為脂肪細胞和纖維組織所組成，中間有少量的乳腺腺體。
早熟性兒童乳房肥大癥的癥狀
1.原發(fā)性早熟性乳房肥大癥 女性性早熟第二性征的出現(xiàn)包括乳房發(fā)育、外陰發(fā)育、陰毛腋毛出現(xiàn)、月經(jīng)來潮等。乳房發(fā)育可分為5期。
(1)乳腺發(fā)育：乳房發(fā)育特征與正常青春期乳房發(fā)育相似。乳頭、乳暈著色，乳暈下可觸及圓盤狀的結節(jié)性乳腺組織，質中等，邊界清楚，表面光滑、活動，與皮膚無粘連，乳暈下腫塊有壓痛。乳房增大程度由1～2cm至7～8cm直徑不等。隨乳房發(fā)育、增大，乳暈下腫塊逐漸縮小、消失，乳房可至成人大小。
(2)副性征出現(xiàn)：除乳房發(fā)育外，外陰部趨于成熟，有陰毛出現(xiàn)，而且內生殖器、陰道也提前成熟。其中最突出的是卵巢功能提前活動，有卵泡成熟及排卵，月經(jīng)初潮提前發(fā)生，并能受孕及生育。
(3)身高迅速增長：如正常青春期一樣，身材驟長，骨骼發(fā)育較同齡女孩高。
(4)血促性腺激素含量與年齡不符，但與發(fā)育階段一致。尿17-酮類固醇增高，但與骨齡相符。
2.繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥 雖有某些性早熟表現(xiàn)，但性腺未發(fā)育，下丘腦-垂體功能測定與年齡相符。
(1)功能性卵巢腫瘤：患兒除有乳房發(fā)育等第二性征和(或)月經(jīng)來潮外，可全無癥狀。亦可自覺腹脹、腹痛，在腹部或盆腔可觸到包塊。此類患者一般在第二性征發(fā)育之前即出現(xiàn)陰道出血，成為其臨床特征之一。
(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變：病變較小時，性早熟是惟一的癥狀。易誤診為原發(fā)性早熟性乳房肥大癥，需動態(tài)觀察。追問病史可有腦部疾病史，如腦積水、腦膜炎、智力障礙等。某些腦腫瘤經(jīng)過一段時間后，可出現(xiàn)下丘腦功能紊亂，如尿崩癥、肥胖或其他精神癥狀。當顱內壓增高時，壓迫視神經(jīng)，還可出現(xiàn)視力障礙，視野缺損。
(3)原發(fā)性甲狀腺功能減退：大多表現(xiàn)為第二性征發(fā)育延遲，少數(shù)可出現(xiàn)性早熟、乳房發(fā)育、泌乳、陰道出血、血LH和FSH增高，但對LH-RH反應遲鈍，血清雌激素為成人數(shù)倍。頭顱X線攝片或CT檢查可見垂體增生現(xiàn)象，補充甲狀腺素后性早熟癥狀可消失。
(4)多發(fā)性骨質纖維性發(fā)育異常：多無家族性傾向，其臨床特征為：①一側骨組織發(fā)生纖維性骨炎;②非隆起性褐色素皮膚沉著，多發(fā)生于患側;③內分泌紊亂。性發(fā)育早期即出現(xiàn)陰道出血。血中LH與FSH值增高，對垂體激素釋放激素(LH-RH)呈真性性早熟反應，部分患者血清LH和FSH不高，對LH-RH不起反應。X線檢查可發(fā)現(xiàn)四肢長骨骨質有疏松區(qū)域，形成假性囊腫，可發(fā)生病理性骨折。顱底也常見密度增厚區(qū)域。
(5)外源性激素攝入：多有誤服雌激素藥物或經(jīng)常服用中藥滋補品史，血中E2含量很高，可達340pg/ml以上，有乳房增大、乳頭、乳暈著色、白帶增多或陰道出血。但停藥后自然消退，恢復正常。
8～12歲女孩出現(xiàn)第二性征，并有月經(jīng)來潮，即為性早熟。若并有乳房發(fā)育肥大者，則可確診為早熟性乳房肥大癥。為了做到病因診斷，常須區(qū)別原發(fā)性或繼發(fā)性乳房肥大癥。即在做出原發(fā)早熟性乳房肥大癥的診斷時，必須排除由于卵巢、腎上腺、垂體、甲狀腺及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起的繼發(fā)早熟性乳房肥大癥。其診斷和鑒別診斷要點如下：
1.詳細詢問病史 仔細詢問有無外傷及手術史;有無高熱、抽搐、癲癇史、性征發(fā)育、陰道出血情況;有無誤服含有雌激素的藥物或保健用品。
2.一般體格檢查 包括身高、體重、坐高，一般營養(yǎng)狀況和健康狀況，神經(jīng)系統(tǒng)檢查，眼底、視野檢查，智能檢測等。第二性征發(fā)育情況，盆腔檢查除外卵巢腫瘤。
3.實驗室檢查和影像學檢查 排除甲狀腺功能異常、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤、顱內占位性病變及多發(fā)性骨質纖維性發(fā)育異常等。
早熟性兒童乳房肥大癥的診斷
早熟性兒童乳房肥大癥的檢查化驗
1.卵巢功能檢查 如陰道涂片行脫落細胞檢查、血雌激素、雄激素檢測和動態(tài)觀察。
2.甲狀腺、腎上腺皮質功能檢測 常規(guī)檢查T3、T4、PB1、TSH及血漿T、尿17羥、17酮類固醇含量。
3.垂體功能檢測 血FSH、LH的含量測定，以便判斷垂體分泌有無周期性變化，判斷下丘腦-垂體內分泌功能是否提前成熟。
4.眼底、視野檢查及智力檢測等。
5.X線檢查
(1)蝶鞍正側位片：觀察蝶鞍形態(tài)、大小、鞍結節(jié)角、鞍底，以除外垂體腫瘤。
(2)顱骨正側片：顱骨骨質有無改變，顱底有無鈣化或硬化區(qū)。
(3)手、腕等處骨齡檢查：原發(fā)性或顱腦損傷性性早熟骨齡常大大提前，卵巢腫瘤引起者常不明顯。
(4)長骨X線片：以排除患有McCune-Albright綜合征的可能。
(5)腹膜后充氣造影：觀察雙側腎上腺有無增大及占位性病變。
6.根據(jù)需要可行B超、CT、腹腔鏡等檢查，是排除顱內腫瘤、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤等疾病的必要檢查手段。
早熟性兒童乳房肥大癥的西醫(yī)治療
(一)治療
對性早熟性女性乳房發(fā)育癥治療的目的在于抑制月經(jīng)及第2性征的發(fā)育。
(1)性知識教育：應對患兒進行有關性知識及月經(jīng)衛(wèi)生知識的教育，解除自卑、羞恥感等心理變化，告訴患兒本病是一種性早熟性疾病，預后良好。
(2)藥物治療：
①甲羥孕酮(安宮黃體酮)：為一高效孕激素，能抑制垂體促性腺激素分泌，造成閉經(jīng)、乳腺萎縮，陰道涂片細胞學檢查見卵巢功能下降。肌內注射法：每10～17天肌內注射長效甲羥孕酮150～200mg;口服法：甲羥孕酮片，10～30mg/d(每片4mg)。根據(jù)其病情輕重及癥狀是否控制而制定治療計劃，一般經(jīng)治療后月經(jīng)停止，乳房縮小。
②醋酸甲地孕酮(甲地孕酮)：每天6～8mg，分2次口服至第二性征消退，實驗室檢查明顯好轉后，逐步減至4mg/d，分2次口服。
③促性腺激素釋放激素類似物(GRH-A)：此類藥物通過受體的反向調節(jié)作用從而最終抑制垂體促性腺激素的釋放，因此對原發(fā)性性早熟有治療作用。常用布舍瑞林，2～3次/d，每次mg，鼻吸劑給藥。持續(xù)應用半年至2年。
2.繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥的治療 應根據(jù)其病因采用不同的治療方法。
(1)中樞神經(jīng)疾病引起的性早熟，如為腫瘤引起可手術切除。
(2)卵巢顆粒細胞、泡膜細胞瘤等引起者，行手術切除后加化療或放射治療。
(3)垂體、腎上腺皮質增生或腫瘤引起的早熟性乳房肥大癥，可將原發(fā)腫瘤切除。
(5)乳腺單純性發(fā)育：定期隨訪，不宜手術，禁忌盲目活檢。
(二)預后
原發(fā)性早熟性乳房肥大及單純性乳腺肥大，預后良好。繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥的預后，視原發(fā)病性質而定，若為良性病變手術切除則預后良好，惡性腫瘤則預后欠佳。
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