掌骨和跖骨短
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掌骨和跖骨短是小兒假甲狀旁腺機(jī)能減退的主要臨床表現(xiàn)。
目錄 |
掌骨和跖骨短的原因
(一)發(fā)病原因 本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病?；菊系K是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。這種對PTH反應(yīng)異常包括從PTH與受體結(jié)合到靶細(xì)胞內(nèi)的一系列反應(yīng)的各步驟，目前已了解的缺陷：在此病人的紅細(xì)胞中，與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統(tǒng)耦聯(lián);對鳥核苷酸敏感的調(diào)節(jié)蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應(yīng)?；?a href="/w/%E7%94%B2%E7%8A%B6%E6%97%81%E8%85%BA%E7%B4%A0" title="甲狀旁腺素">甲狀旁腺素結(jié)構(gòu)異常，不被PTH受體認(rèn)別使與其結(jié)合;PTH促使腎產(chǎn)生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發(fā)揮作用。
(二)發(fā)病機(jī)制 甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正?；蚱撸杂?a href="/w/%E4%BD%8E%E9%92%99%E8%A1%80%E7%97%87" title="低鈣血癥">低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細(xì)胞對PTH反應(yīng)減弱或完全缺乏。一般分為2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶細(xì)胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統(tǒng)，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應(yīng)。注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳。
掌骨和跖骨短的診斷
臨床特點：除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發(fā)育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應(yīng)而骨組織對PTH反應(yīng)時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內(nèi)障，兒童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
檢查：
1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應(yīng)。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4.腦電圖檢查 可發(fā)現(xiàn)異常腦波。
掌骨和跖骨短的鑒別診斷
掌骨指數(shù)等于第2、5掌骨長度之和第2、5掌骨橫徑之和。掌骨即手掌部的骨頭，由大拇指開始，依次為第1、2、3、4、5掌骨。馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)為掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大。
腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變：該癥狀見于黏多糖貯積癥Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征，多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。為常染色體隱性遺傳性疾病。本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細(xì)胞內(nèi)而致病。
掌跖角化過度：是指局部皮膚角質(zhì)增生、皮膚干燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。
臨床特點：除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發(fā)育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應(yīng)而骨組織對PTH反應(yīng)時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內(nèi)障，兒童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
檢查：
1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應(yīng)。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4.腦電圖檢查 可發(fā)現(xiàn)異常腦波。
掌骨和跖骨短的治療和預(yù)防方法
假性甲狀旁腺功能減低癥是一種家族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，應(yīng)參照遺傳性疾病的預(yù)防方法。
參看
- 小兒甲狀腺癌
- 甲狀旁腺功能減退性心肌病
- 伴纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥
- 老年人低鈣血癥
- 焦磷酸鈣沉積病
- 小兒假性甲狀旁腺功能減低癥
- 小兒甲狀旁腺功能減退癥
- 智力低下
- 新生兒低鈣血癥
- 假性甲狀旁腺功能減退癥
- 甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良
- 第一掌骨基部骨折
- 四肢癥狀
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