神經(jīng)性肌強直
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神經(jīng)性肌強直（neuromyotonia），也稱為Isaacs' syndrome， 艾薩克斯綜合征，是一種罕見的，由周圍神經(jīng)病變引起的自發(fā)性連續(xù)性肌肉活動的疾病。
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病因機制
神經(jīng)性肌強直的病因可分為先天性與后天獲得性，其中以后者更為多見。先天性神經(jīng)性肌強直目前多認(rèn)為該疾病與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關(guān)。后天獲得性神經(jīng)性肌強直是由產(chǎn)生了針對自身神經(jīng)肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體所致，同樣影響了鉀離子通道的正常功能。
神經(jīng)性肌強直的病因機制一直在探討中。目前認(rèn)為此病屬鉀通道異常而致的鉀通道病中的一種具有高度普遍性和多樣性的鉀通道，是控制膜的去極化和細(xì)胞奮性的基礎(chǔ)鉀通道病的一個普遍特征是膜電位復(fù)極化的減弱 Kleman等認(rèn)為神經(jīng)性肌強直與慢鉀通道傳導(dǎo)的調(diào)節(jié)有關(guān)，它導(dǎo)致刺激后神經(jīng)軸索興奮闞值降低，去極化或超極化后興奮性過度，持續(xù)時間延長面產(chǎn)生異常電活動，引起連續(xù)的運動單位括動=自發(fā)電括動的部位大多位于神經(jīng)終束運動終板或運動軸索末梢分叉處，也可沿軸索全部或產(chǎn)生于運動軸索的某些近端區(qū)域的血一神經(jīng)屏障內(nèi)，甚至可累及前角運動細(xì)胞本身 。這種離子通道變化導(dǎo)致的運動軸索的過度興奮，使受累肌肉出現(xiàn)顫搐、僵硬。肌電圖所見高頻自發(fā)性運動單位放電活動及成對的或多源的運動單位發(fā)放是神經(jīng)性肌強直和肌纖維顫搐的特征性表現(xiàn)，提示了運動軸索的興奮性特點：活檢病理中可見少數(shù)肌纖維輕度萎縮，表明率病有周圍神經(jīng)損害。
雖然車病可伴隨各種遺傳性疾病，但大多數(shù)為獲得性的，常伴有某種免疫異常。部分患者同時合并或以后發(fā)展為重癥肌無力、胸腺瘤、肺癌、格林一巴利綜合征等與自身免疫相關(guān)的疾病 這些均提示本病是一種自身免疫性疾病進(jìn)一步的研究證實了這一觀點某些患者腦脊液中IgG 升高、寡克隆帶陽性，表明有體液免疫異常的依據(jù)；Vincent等發(fā)現(xiàn)神經(jīng)性肌強直是由電壓門控的鈣或鉀通道抗體所致．并在患者的血清中檢測到抗電壓門控的鉀離子、鈣離子通道抗體。LawsonH則認(rèn)為離子通道的異常是由于基因轉(zhuǎn)錄通道蛋白過程中的變異或自身抗體的存在所造成的；Zielasek等在具有染色體缺失和髓鞘蛋白基因變異的小鼠中發(fā)現(xiàn)可產(chǎn)生神經(jīng)性肌強直，這些研究提示車病的發(fā)病機糊可能與先天性或獲得性某位點的基因突變相關(guān)?！ ?/p>
診斷要點
本病的診斷主要依據(jù)為 ：① 多在20歲左右起病，男性多見，少數(shù)有家族遺傳史。② 臨床特點為始自肢體遠(yuǎn)端的持續(xù)性肌纖維顫搐．明顯時肌纖維收縮渡沿肌纖維縱軸方向呈波浪樣前進(jìn)，可伴肌松弛困難；運動后出現(xiàn)痛性肌僵硬．常伴過度出汗，休息后可緩解．睡眠時肌痙攣不消失③多為全身性可累及軀干、四肢肌肉，手足、面肌、跟瞼肌、腹肌等亦可受累④ 可見肌肥大或萎縮，腱反射可因肌強直而減低或消失．無扣擊性肌強直。⑤ 肌電圖表現(xiàn)為自發(fā)持續(xù)性的運動單位放電活動。⑥苯妥因鈉或卡馬西平治療效果良好?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
神經(jīng)性肌強直的主要表現(xiàn)為受累肌肉出現(xiàn)肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲,肌電圖檢出自發(fā)性持續(xù)性的運動單位放電活動。在休息狀態(tài)下仍表現(xiàn)活躍的運動神經(jīng)元電位，通常只有神經(jīng)性肌強直和stiff-man綜合征。
神經(jīng)性肌強直所表現(xiàn)的病變部位可以是局部或全身，通常會影響面部和四肢，睡眠、神經(jīng)阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵直，其中肌電圖檢查是較為重要的檢查手段?！ ?/p>
治療
目前尚沒有針對該疾病的病因治療，針對此疾病的治療多是以緩解癥狀為主，其中抗癲癇藥物效果較好，需注意的是安定對本病治療無效。
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