高草酸尿
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原發(fā)性高草酸尿癥為少見的遺傳性疾病，有兩種臨床類型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿癥，均屬常染色體隱性遺傳。
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高草酸尿的原因
病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致草酸產(chǎn)生過多。正常人尿草酸鹽最大排出量每天約40—50mg，其主要來源是內(nèi)生性的，約40%由甘氨酸代謝演變而來。甘氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)橐胰┧?。乙醛酸進一步代謝有若干途徑，其中之一是氧化為草酸，草酸鹽為其最終代謝產(chǎn)物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿癥又稱羥基乙酸尿癥，由乙醛酸代謝缺陷所致?；颊呷狈Ζ?a href="/w/%E9%85%AE%E6%88%8A%E4%BA%8C%E9%85%B8" title="酮戊二酸">酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代謝受阻而積蓄體內(nèi)，繼之草酸和經(jīng)基乙酸生成增加，尿中草酸、經(jīng)基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸鹽排出量一般在60mg以上，部分患者可達150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿癥又稱L-甘油酸尿癥，由于來自D-甘油酸脫氫酶缺乏，抑制D-甘油酸轉(zhuǎn)變?yōu)棣?a href="/w/%E7%BE%9F%E5%9F%BA" title="羥基">羥基丙酮酸，后者又經(jīng)乳酸脫氫酶(LDH)還原為L-甘油酸從尿液排出。此外，D-甘油酸脫氫酶可能與乙醛酸還原酶是同一種酶，因而乙醛酸還原為羥基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。
高草酸尿的診斷
兩型在臨床表現(xiàn)上無明顯區(qū)別，男女發(fā)病比例約為1.3∶1，約12%患者在1歲以前發(fā)病。65%在5歲以前發(fā)病。本病主要表現(xiàn)為腎結(jié)石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著。患者有反覆發(fā)作的腎絞痛和血尿，常繼發(fā)腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發(fā)生于心臟、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結(jié)晶則可沉著于血管壁。病情進展迅速，逐漸出現(xiàn)尿毒癥，此時可合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發(fā)病者多在20歲以前死亡，成年發(fā)病者預(yù)后相對較好。
高草酸尿的鑒別診斷
腸源性高草酸尿：限制草酸和脂肪攝入，補充枸櫞酸鉀，可使尿pH和枸櫞酸明顯升高。一方面作為結(jié)晶形成的抑制物質(zhì)，另一方面在腸道與草酸結(jié)合，阻止后者的吸收，因而減少尿草酸排泄?？捎?a href="/w/%E6%B0%A2%E6%B0%A7%E5%8C%96%E9%95%81" title="氫氧化鎂">氫氧化鎂或氧化鎂。消膽胺可糾正腸吸收脂肪不良，但不能持續(xù)抑制吸收草酸。
兩型在臨床表現(xiàn)上無明顯區(qū)別，男女發(fā)病比例約為1.3∶1，約12%患者在1歲以前發(fā)病。65%在5歲以前發(fā)病。本病主要表現(xiàn)為腎結(jié)石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著?；颊哂蟹锤舶l(fā)作的腎絞痛和血尿，常繼發(fā)腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發(fā)生于心臟、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結(jié)晶則可沉著于血管壁。病情進展迅速，逐漸出現(xiàn)尿毒癥，此時可合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發(fā)病者多在20歲以前死亡，成年發(fā)病者預(yù)后相對較好。
高草酸尿的治療和預(yù)防方法
本癥尚無特效治療，應(yīng)給予低草酸鹽、低鈣、低維生素C飲食，適當(dāng)補充磷酸鈉或氧化鎂，約1/3病例應(yīng)用大劑量維生素B6(200—400mg/d，最大劑量可達1g)治療可減少Ⅰ型尿中草酸鹽排泄。多飲水可稀釋尿液抑制結(jié)石生成而合利于排泄。
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