維生素B6依賴綜合征
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維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉(zhuǎn)移作用中作為酶系統(tǒng)的輔酶參與體內(nèi)氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合征（vitamin B6 dependency syndrome）是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，其活性僅為正常的1％。此時(shí)維生素B6需要量為正常小兒所需的5～10倍。有時(shí)由于孕母在妊娠反應(yīng)期服用過(guò)大劑量維生素B6，以致嬰兒出生后仍需依賴較大量的維生素B6?！ ?/p>
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診斷方法
嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應(yīng)考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據(jù)。色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過(guò)2g），患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，正常人無(wú)此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗(yàn)可能陰性，血清及紅細(xì)胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
治療措施
對(duì)吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注維生素B6100mg1次即可控制，以后用食物調(diào)節(jié)即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。對(duì)治療五些疾病所用藥物為維生素B6對(duì)抗劑時(shí)，則需用口服B6約2mg/kg/d。
臨床表現(xiàn)
在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過(guò)敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺(jué)及位置覺(jué)消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。當(dāng)用異煙肼治療結(jié)核病時(shí)，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性病（較多見(jiàn)于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴綜合征多屬遺傳性疾患，
輔助檢查
（1）色氨酸試驗(yàn) 給病兒口服色氨酸后取尿檢測(cè)黃嘌呤排出量如低于正常即為陽(yáng)性反應(yīng)。
（2）MeHenry氏試驗(yàn) 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測(cè)尿素濃度，如尿素濃度較正常者明顯增高為陽(yáng)性反應(yīng)。
以上兩種陽(yáng)性試驗(yàn)對(duì)診斷僅有參考價(jià)值?！ ?/p>
預(yù)防情況
食物應(yīng)注意平衡，用高蛋白食物時(shí)，應(yīng)加維生素B6。結(jié)核病人用異煙肼治療時(shí)，要注射神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如出現(xiàn)異常應(yīng)減少異煙肼量，最好同時(shí)加用維生素B6。正常維生素B6需要量，嬰兒為0.3～0.5mg/d，兒童為0.5～2mg/d。
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