新生兒篩查
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新生兒篩查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果；③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟(jì)效益。
有些國(guó)家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達(dá)12種。我國(guó)這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對(duì)檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿(mǎn)意的效果。
新生兒病癥篩查項(xiàng)目介紹
我國(guó)與國(guó)內(nèi)外最先進(jìn)的篩查技術(shù)與實(shí)驗(yàn)室緊密合作，運(yùn)用國(guó)際最先進(jìn)的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒第二代遺傳代謝病篩查，即采一滴新生兒足跟血便可迅速檢測(cè)出35種遺傳代謝病。
新生兒遺傳代謝疾病臨床危害
80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。
新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵
早期篩查、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生24小時(shí)后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。
新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)的特點(diǎn)
(1)極高的準(zhǔn)確率
假陽(yáng)性率陰性率均小于萬(wàn)分之五
(2)充裕的采樣時(shí)間
嬰兒出生后24小時(shí)至第二十八天均可采樣，且不受嬰兒進(jìn)食與接種疫苗的影響；
(3)簡(jiǎn)單的采樣辦法
采一滴新生兒足跟血，吸附至濾紙上，可用于快遞。
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