兒科學(xué)/小兒并非成人簡單的縮影
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在臨床上小兒與成人有很多不同之處，年齡越小，差別越大。表現(xiàn)在疾病種類、病理、臨床表現(xiàn)以及預(yù)后各個方面與成人的不同構(gòu)成了兒科特點。
1．疾病的種類：如嬰幼兒患先天性疾病、遺傳性疾病、感染性疾病較成人為多；心血管疾病中小兒常見先天性心臟病，而很少患高血壓、冠心病等。如同為肺炎，小兒易患支氣管肺炎，而成人則以大葉性肺炎多見。
2．嬰幼兒高熱常易引起驚厥，而成人則很少單純高熱引起驚厥者；低鈣血癥在嬰兒常引起全身驚厥，而成人則表現(xiàn)為手足搐搦，新生兒嚴(yán)重感染時常表現(xiàn)為精神萎靡、面色發(fā)灰、拒奶、體溫不升等非特異性癥狀。因此家長及醫(yī)護(hù)人員對病情的密切觀察在兒科是至關(guān)重要的。
3．診斷：由于不同年齡的病兒所患疾病種類和臨床表現(xiàn)不同，因此診斷時必須重視年齡因素。如3歲以上小兒一般很少有首次高熱驚厥發(fā)作，而在6個月～3歲小兒則較常見。又如學(xué)令前兒童患風(fēng)濕病很少，但在學(xué)令期兒童則較多等等。
4．治療：小兒由于免疫機(jī)能差、代償能力有限，多數(shù)患病后病情重、發(fā)展快、易有并發(fā)癥，因此強(qiáng)調(diào)抓緊時間，及時采取有力的治療措施。由于小兒體液調(diào)節(jié)能力差，病后極易因攝入不足、異常丟失過多而發(fā)生水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，故小兒液體療法的實施頗為重要。
5．預(yù)后：兒童患病起病急、變化快、調(diào)節(jié)能力差，因此小兒疾病病死率顯著高于成人。年齡越小，病死率越高，因此對新生兒及小嬰兒患病更為密切、細(xì)致觀察病情變化，及時采取措施，以改善預(yù)后。另一方面小兒生長旺盛，機(jī)體修復(fù)能力強(qiáng)，如診斷治療正確及時，雖病情危重，大多可望痊愈。
6．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是近年來進(jìn)展速度很快的學(xué)科。它研究人類遺傳與疾病的關(guān)系，迄今已發(fā)現(xiàn)3000多種人類的遺傳疾病，在兒科學(xué)中占有重要地位，例如先天畸形為新生兒、嬰幼兒甚至整個小兒時期主要的死亡原因，而很多遺傳性智力發(fā)育障礙的兒童是一個突出的社會問題。為了保證小兒的健康，減少社會大量經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，對遺傳性代謝性病的研究，可以闡明其發(fā)病理論，并提供正確的診療和預(yù)防措施。目前，最重要的是如何避免出生有遺傳代謝病患兒，應(yīng)積極開展優(yōu)生優(yōu)育宣傳，注意做好：①胎兒的產(chǎn)前檢查和中止妊娠；②攜帶者的檢出和防止近親結(jié)婚；③搞好計劃生育。通過以上措施，至少能減少1/4～1/3的遺傳性代謝性疾病。近年來，對此類疾病的治療有了較大的進(jìn)展，包括環(huán)境工程和基因工程兩大類，前者通過改善內(nèi)、外環(huán)境因素（如飲食、藥物、手術(shù)、臟器移植）以糾正代謝紊亂，改善癥狀；后者系用人工方法改造和修補(bǔ)有缺陷的基因，以期達(dá)到治療的目的（如將半乳糖血癥患兒的皮膚纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，加入載有自大腸桿菌切下來的半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因的噬菌體，噬菌體侵入纖維母細(xì)胞，使這些細(xì)胞獲得半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因，從而使細(xì)胞內(nèi)半乳糖轉(zhuǎn)移酶活性增高，并能維持8～10個細(xì)胞世代以上）。基因工程療法取得了初步的成果，但目前仍有許多問題有待于繼續(xù)探索。
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